卵巢癌患者要不要做BRCA基因检查?美国权威机构话说 | 前沿资讯

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卵巢癌患者到底要不要做BRCA基因检查来预防乳腺癌?


美国权威机构USPSTF(预防服务特别工作组)最近发布的基因检测建议也许能够给你答案。


工作组的结论一般比较客观详实,而且不定期就会根据最新研究成果进行更新,因此一直以来被一些临床、康复以及普通大众奉为圭臬,根据其指导意见进行疾病的早期干预。


工作组在今年8月20日更新了女性乳腺癌风险评估的最终建议,相关内容发表在《美国医学会杂志》(JAMA)网络版上。


众所周知,乳腺癌易感性基因(BRCA1/2)发生突变时,会让乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌的风险增加。


一般认为,BRCA1/2突变占乳腺癌病例的5%至10%,卵巢癌病例的15%。




目前特别工作组的建议认为:


并非所有女性都应该检测BRCA1/2突变,只有存在突变风险的女性才应该做BRCA1/2基因检测。


这些风险包括:


乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史的妇女,应该进行BRCA1/2突变的检查。


这次更新建议则新增了以下内容,特别值得卵巢圈觅友注意:


1)有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人病史的妇女;


2)有BRCA1/2基因突变相关乳腺癌祖先的妇女。


换句话说,对于卵巢癌患者,应该百分之百进行BRCA1/2基因检测,以提前预警潜在的乳腺癌发生可能。


而如果你的家族里有BRCA1/2突变阳性的乳腺癌患者,更应该马上做相关基因检测。



特别要指出的是:


不建议无危险因素的女性进行BRCA突变检测。


也不建议做多基因测试(MGPT),因为这些检测即便得到了阳性结果,其意义也不明确,不能确定存在乳腺癌发病风险。


无原则的检测还会增加一些负面效果,譬如不必要的焦虑与过度治疗。


查到BRCA突变阳性我该怎么办?


很多觅友也许会认为,万一我携带BRCA突变不就要切除乳房了吗?


已经接受一次卵巢切除的痛苦,难道还要让我失去更多得更多?


小觅蜂很理解大家的心情,一般涉及到手术这样大范围破坏的治疗手段,大多数人都会有畏难情绪的。



所幸,手术并不是唯一的早期干预手段,使用降低风险的药物也是可选项。


比如,雌激素受体阻断剂他莫昔芬、选择性雌激素受体调节剂雷洛昔芬等就是有效降低风险药物。


手术并不是唯一的选项。


前后两次BRCA基因检测结果不一致怎么办?


理论上来说,胚系BRCA基因检测的结果不应该会变,但不能排除样本污染和实验室偏差造成的结果变化。


另外,使用不同的检测方式结果也不同,有时软组织体细胞基因检测可检出的,在液体活检中就是检测不出来。



遇到这种情况该怎么办呢?


小觅蜂的建议是,活组织检查基因检测出来的结果相对液体活检更准确,一般也更灵敏一些。


如果两次检查结果不一致,第二次检测的是阳性则应该相信阳性结果;


如果第一次是阳性第二次阴性则应该再做一次,以避免实验室误差导致的阴性结果。


治疗结束后还需要做BRCA基因检测吗?


正如美国预防服务特别工作组(USPSTF)推荐的那样:


对于已经诊断卵巢癌并接受治疗的女性,在不知道自己是否携带BRCA突变基因的情况下,应该做一次相关基因检测。


这是因为,BRCA1/2并非卵巢癌专利,乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、甚至肺癌、胃癌、结直肠癌患者中也会出现。


就觅友经验来看,BRCA突变患者罹患≥种肿瘤并非不可能。


提前预防就显得格外重要了。


除了BRCA,我还应该做哪些基因检测?


BRCA1/2作为DNA损伤修复基因,本来具有抑制恶性肿瘤发生的作用。


当BRCA1/2的正常结构改变时,它本身作为抑癌基因的作用就受到了影响,特别容易引发癌症。


从理论上说,所有DNA损伤修复基因的致病突变都可能引发癌症。


除BRCA1/2外,对卵巢癌患者来说,以下基因(部分)特别值得注意[4]:

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